ATROFIA PROGRESIVA DE RETINA (APR)

Actualmente denominada degeneración progresiva de conos y bastones, se trata de la afección hereditaria más frecuente en la retina del perro. En esta enfermedad se produce un fallo enzimático en los fotorreceptores de la retina, que si afecta primero a los bastones producirá una pérdida en la visión nocturna; en cambio, se producirá primero la pérdida de la visión diurna al afectar a los conos. La retina lesionada presentará zonas de pigmentación, de modo que se clasifica como APR central si afectan al centro de la retina y como APR generalizada cuando las zonas pigmentadas se distribuyen por todas partes.

La APR central es la que suele afectar al labrador retriever, se transmite de forma recesiva simple y suele manifestarse con una pérdida gradual y lenta de visión que comienza hacia los tres años de edad. Dado que las alteraciones de fondo de ojo no suelen producir dolor, hay veces en que el propietario no se percata de la enfermedad hasta bien avanzada esta, de ahí la importancia de los exámenes rutinarios para un diagnóstico temprano. Las primeras manifestaciones suelen ser una pérdida del campo visual central, de forma que el perro observa perfectamente los movimientos laterales, pero no los centrales; se trata de perros que al acudir a la llamada de su amo vienen de forma zigzagueante, para así no perderle de vista, o de animales de caza que en el campo son capaces de seguir un pájaro abatido hasta tierra pero luego en el suelo son incapaces de localizarlo. En los casos de APR central, la visión que más rápido se ve alterada es la diurna, al haber mayor densidad de conos en el centro de la retina y ser esta parte la afectada.

Si encontramos un animal afectado sabremos que los padres son portadores del gen y no deben utilizarse para la reproducción, y los hermanos tienen más de un 50% de probabilidades de portar también el gen. Vuelvo a destacar la importancia de diagnosticar cuanto antes a los animales afectados para así poder erradicar de los programas de cría al portador, ya que existen casos de grandes reproductores que han sido utilizados como sementales en grandes países y no se detectó su condición de portadores hasta los 8 años.

El ejemplo mas claro es la atrofia progresiva de retina, enfermedad que se transmite de forma recesiva simple: el genotipo RR será el de un animal sano, y el genotipo rr será el de un animal afectado; dominando el gen R sobre el r. El caso de los animales Rr es el de los denominados portadores; animales sanos que son potencialmente transmisores de la enfermedad y que solo producirán hijos afectados si son apareados con genotipos rr y Rr, de tal forma que solo pueden ser identificados por pruebas de progenie, al examinar los hijos podremos saber que los padres están afectados por una anomalía en este gen y son transmisores de la enfermedad. Por el contrario si apareamos un portador Rr con un animal sano RR no obtendremos nunca animales afectados, pero ayudaremos a camuflar la enfermedad y perpetuarla durante generaciones, extendiéndola mas todavía y haciendo más difícil su erradicación. Los ensayos reproductivos son la forma más eficiente de detectar portadores, pero se necesita un gran conocimiento de los pedigríes y hasta siete generaciones para poder dictaminar si un animal es portador o sano, es muy difícil realizar estos ensayos dados los altos costos económicos y su larga duración en cuanto al tiempo. Otra forma de herencia es la transmisión múltiple o poligenica, los casos mas conocidos son el entropion y la displasia de retina. En este modo de herencia participan varios genes y también las condiciones externas, de modo que el patrón de herencia se hace totalmente irreconocible.

Diagnóstico genético

Este método diagnostico va ganando adeptos durante los últimos años. Se trata de una prueba que se realiza con una muestra de sangre que debe ser enviada a los laboratorios de referencia ( Optigen o Vetgen), donde por medio de marcadores geneticos se detecta la existencia o no de alelas causantes de atrofia progresiva de retina  (APR) en el labrador retriever. Las ventajas de esta prueba son un diagnostico precoz  de animales afectados o portadores de APR, las pruebas pueden realizarse incluso a cachorros de tan solo tres meses de edad. La otra ventaja fundamental es que las pruebas genéticas son validas de por vida, así que no hace falta revelara al animal como ocurre con los exámenes oftalmológicos tradicionales que deben repetirse periódicamente.

Como desventaja caben destacar su alto coste económico, su especificidad de lesión (esta prueba no es valida para detectar el resto de anomalías oculares) y la existencia de ciertos falsos positivos que pueden darse cuando existe un alelo mutante, cuestión esta última que parece va a ser mejorada con una nueva actualización de los marcadores de la prueba.

Los análisis de ADN para cualquier prueba pueden ser de dos tipos: específicos y de ligamiento. En los test específicos el análisis se hace directamente sobre el gen implicado en la enfermedad y se requiere, pues, que haya sido identificado previamente la naturaleza molecular de la mutación. En otros casos no es posible realizar la prueba directa debido a que no se ha aislado el gen causante o no se conoce, entonces se recurre a las pruebas de ligamiento, en las que se determina el fenotipo del animal para un segundo gen, fácilmente identificable y que se usa como marcador, y que por estudios genéticos previos se sabe que esta localizado en la misma región cromosoma que el gen principal (el implicado en la enfermedad), y muy próximo a el, cuanto mas próximos estén el gen implicado y el marcador mas fiables serán los resultados al disminuir la posibilidad de recombinacion entre estos genes. Los test de ligamiento son los realizados por Optigen.

Los resultados de esta prueba categorizan a los animales en tres grupos:

1.Optigen A: animal libre de APR

2.Optigen B: animal portador del alelo defectuoso y por tanto portador de APR

3.Optigen C: animal afectado de APR al portar dos alelos defectuosos.

Este método diagnostico también puede realizarse a partir de ADN obtenido de muestras de semen congelado, de forma tal que se puede saber si un semental ya fallecido puede ser adecuado para utilizarlo en nuestro programa reproductivo. En un futuro próximo se lanzaran al mercado varios test para diferentes enfermedades de carácter genético, entre otros la narcolepsia en el Labrador Retriever.

La información aportada por las pruebas genéticas ha de ser utilizada con precaución por los Club de Raza y Asociaciones de criadores, si deciden iniciar un programa de cruces para eliminar o reducir la incidencia de una enfermedad en una determinada raza, ya que el programa de cruces deberá tener en cuenta que se ha de mantener la diversidad genética de la raza, un programa de cruces radical, como seria cruzar solamente homocigotos  normales (RR, en nuestro caso), llevaría, muy probablemente a la perdida de características genéticas importantes para la raza.

Fuente: Asociación Española del Labrador Retriever